Diagnose von PSSM 2 beim Pferd
Heute deutlich einfacher und günstiger
Vor wenigen Jahren konnten PSSM-Diagnosen nur anhand von Muskelbiopsien durchgeführt werden. Doch dieses aufwendige Verfahren kann die Erkrankung nur bei einem akuten Schub nachweisen. Heute sind Gentests so weit entwickelt, dass die Analyse auf Basis von Blutproben oder Haarwurzeln möglich ist. Es genügt also Material, das die komplette Erbinformation des Tieres enthält. Mit den neueren Gentests lassen sich ebenfalls die unterschiedlichen Varianten bestimmen.
Mit dem Einsenden einer Haarprobe von 30 Schweif- oder Mähnenhaaren hast du innerhalb von ca. zwei bis drei Wochen das Ergebnis schwarz auf weiß. Aber es gibt auch Gegenstimmen, die dieses neuere Verfahren skeptisch sehen.
Es besteht noch weiterer Forschungsbedarf.
Völlig klar: PSSM 2 ist noch lange nicht restlos erforscht. Doch als Pferdebesitzer: in, Reiter: in oder Züchter: in hilft es dir nicht, noch Jahre auf die Validierung des Tests durch die wissenschaftlichen Gremien zu warten. Sobald du ein symptomatisches Pferd hast, macht es Sinn, testen zu lassen. Besonders, wenn die klassische Diagnostik durch den Tierarzt mit Beugeprobe, Röntgen, Schallen und Szintigraphie keine anderen eindeutigen Befunde liefert.
Wenn du weißt, dass ein oder mehrere Genveränderungen vorliegen, hast du zumindest einen Anhaltspunkt, was du unternehmen kannst, damit es deinem Pferd wieder besser geht. Du kannst das Management jetzt gezielt umstellen. Das geht aber nur, wenn du die verschiedenen Myopathie-Varianten kennst, die zum Teil sehr unterschiedliche Bedürfnisse haben. Siehe auch die Rubrik „Genvarianten„. Außerdem ist für alle Züchtenden entscheidend, ob das Pferd mischerbiger oder sogar reinerbiger Träger von PSSM 2 ist.
„Wer wirklich ein Meister der Reitkunst werden will, muss neben vielen anderen guten Gaben auch über die verfügen, dass ihm schon die Bewältigung von Schwierigkeiten an sich Vergnügen macht und seine Stimmung nicht nur nicht getrübt, sondern dadurch sogar noch gehoben wird.“
Gustav Steinbrecht
Mit einem homozygote Pferd zu züchten, bedeutet, dass 50% der Nachkommen PSSM 2 in sich tragen.Setze ich dieses Pferd noch in der Zucht ein? Und wenn ja, in welcher Anpaarung?
Bei symptomfreien Pferden mit positivem Gentest kannst du gegebenenfalls das Management vorsichtig an PSSM 2 Bedürfnisse anpassen. Sollten Symptome später doch noch auftreten, weißt du schneller, was zu tun ist. Mit der klaren Diagnose und den Erfahrungsberichten aus der Praxis lassen sich viele Pferde so managen, dass die Trainingsintoleranzen nur schwach oder gar nicht auftreten.
PSSM 2 Symptome, aber negativer Test?
Durch die Pandemie haben wir viel über negativ und positiv falsche Tests gehört und gelesen. Die PSSM 2 Test der Firma CAD bzw. generatio.de sind im Moment in der Lage, sechs PSSM 2 Varianten von Genveränderungen nachzuweisen und natürlich das Gen GSY 1, die bereits validierte Variante von PSSM Typ 1.
Doch was tun, mit hoch symptomatischen Pferden mit negativem Ergebnis? Also sechs Mal n/n im Test? Dazu gibt es mehrere Erklärungsansätze:
- Eine These besagt, dass noch nicht alle Gene für Muskelmyopathien beim Pferd entdeckt sind. Im menschlichen Genom wurden schon über 370 Myopathie-Gene identifiziert.
- Bei negativen PSSM 2 Test könnte auch eventuell PSSM 1 vorliegen. Der Test ist sehr viel günstiger, die Symptome oft ähnlich.
- Einige Besitzer: innen berichten, dass Borreliose ähnliche Symptome hervorrufen kann.
- Eventuell funktioniert das PSSM2-Management bei deinem Pferd, ohne dass der Test positiv ist. Einen Versuch ist es wert.
Ziehe am besten einen Tierarzt hinzu, der der PSSM 2 Thematik gegenüber aufgeschlossen ist.
Gentest – ja oder nein?
Der Gentest kann bei jedem Pferd durchgeführt werden, ob mit oder ohne Symptome. Z. B. im Rahmen einer Ankaufsuntersuchung oder vor dem Zuchteinsatz. Bei PPSM 1 ist das bereits wissenschaftlich eindeutig abgeklärt. Die Mutation ist auf ein einziges Gen beschränkt – auf GYS 1.
Bei PSSM 2 oder MFM wurden die Tests noch nicht validiert. Das heißt, es gibt noch keine wissenschaftlich begutachteten Studien, die das komplexe Erscheinungsbild der Krankheit, eindeutig bestimmten Genveränderungen zuordnet. Eine solche Studie ist sehr aufwendig. Das US-Unternehmen EQUISEQ untersucht gerade „Standardbreds“ auf PSSM 2. Getestet werden die Varianten K1/K1 (in Europa eher selten) sowie die P8-Variante. Außerdem gibt es eine Studie von 2020 von Dr. Stephanie Valberg, University of Minnesota, die allerdings keine klaren Zusammenhänge zwischen klinischen und genetischen Befunden erkennen kann.
Wo kannst du einen Gentest durchführen lassen?
Der einzige, im Augenblick verfügbare Test in Deutschland und Europa ist der der Firma generatio.de
Der Test kostet aktuell ca. 235 Euro. Es genügt das Einsenden von ca. 30 Mähnen- oder Schweifhaaren mit Haarwurzeln.
Der Test für PSSM 1 ist ebenfalls bei generatio möglich oder bei der Firma Laboklin, die auch Gentest für diverse andere Erbkrankheiten beim Pferd anbietet.
Der Gentest ersetzt nicht den Tierarzt.
Von PSSM 2 Kritikern ist oft zu hören: Hier hätten wohl ahnungslose Laien endlich eine Entschuldigung für ihre eigene, reiterliche Unfähigkeit gefunden. Ein Grand Prix-Ausbilder meinte kürzlich: „Im Hochleistungssport gibt’s das gar nicht.“ Pauschale Urteil wie diese ignoriert damit viele Erkenntnisse von betroffenen Pferdebesitzer: innen und die wissenschaftliche Fortschritte in der Genetik. Sicher enthebt uns eine PSSM 2 Diagnose nicht der umfassenden Verantwortung für die uns anvertraute Kreatur. Jede Lahmheit und jede Schwierigkeit auf dem Weg der Ausbildung automatisch mit PSSM 2 zu erklären zu wollen, ist sicher falsch. Als Reiter: in oder Pferdebesitzer: in hast du immer die Pflicht, die Ursachen für Taktstörungen, ungewöhnliche Verhaltensweisen, Anzeichen von Schmerzen klassisch-medizinisch abklären zu lassen. Ein Sehnenschaden, Magengeschwür oder Hufgeschwür muss direkt behandelt werden. Oft aber finden die Fachleute einfach nichts, was die Trainingsintoleranz erklären würde.
Mein persönlicher Rat: Verlasse dich auf dein Bauchgefühl und deine Beobachtungsgabe! Besonders, wenn du dein Pferd bereits einige Jahre kennst und das neue Verhalten oder die Symptome so sogar nicht seinem Wesen passen. Im Menüpunkt „Symptome“ haben wir eine große Bandbreite von möglichen Erscheinungsformen zusammengetragen, die einzeln oder in Kombination bei PSSM 2 auftreten können. Und die dir vielleicht bekannt vorkommen.
Quellen:
http://equiseq.com/news