Geschichte von PSSM

Die Abkürzung PSSM steht für Polysaccharid-Speicher-Myopathie. Das Phänomen PSSM tauchte erstmals in den 90iger Jahren in den USA auf und wurde dort auch intensiv erforscht. Im Jahre 2008 konnte festgestellt werden, dass es sich um eine Genmutation handelt, die sich vor allem auf die Skelettmuskulatur des Pferdes auswirkt.

PSSM1 trat zum ersten Mal bei Western-Pferden auf.
Foto: Luis Hinojosa, Unsplash

Zuerst tauchte die Krankheit bei Westernpferde Rassen auf wie Quarter Horse, Paint Horse und Appaloosa sowie bei Kaltblütern. Man vermutete zunächst einen Zusammenhang zwischen großer Muskelmasse und dem Auftreten der Erkrankung. Eine Arbeitsgruppe unter Leitung von Prof. Dr. Stephanie Valberg an der Universität von Minnesota konnte dann den eindeutigen Zusammenhang zwischen dem Gen GYS1 (Glycogen Synthese 1) und der Muskelerkrankung PSSM nachweisen. Dabei handelt es sich um eine Störung im Kohlenhydrat-Stoffwechsel der Pferde. Das erste Auftauchen bzw. die Entstehung dieser Genvariante scheint in der Entwicklungsgeschichte des Pferde sehr weit zurückzuliegen.

PSSM TYP 1

Durch die Mutation werden größere Mengen von Mehrfachzucker (1,5 bis 4-fache Menge) in der Skelettmuskulatur betroffener Pferde eingelagert. Das kann zu leichten bis sehr schweren Krankheitsschüben führen; ähnlich einem Kreuzverschlag. Weitere Anzeichen sind eine verminderte Belastbarkeit der Muskulatur, Muskelschmerzen, Muskelschwund, steifer Gang und/oder Krämpfe. Dieser erste, entdeckte Typ PSSM wird als PSSM 1 bezeichnet.

PSSM TYP 2

Seit einigen Jahren werden ähnliche Befunde bei vielen verschiedenen Pferderassen festgestellt. Es betrifft vermehrt Warmblutlinien, bei denen Probleme mit der Muskulatur zu beobachten sind, oft in Kombination mit hohem Bewegungspotential.

Jedoch lag bei viele Pferden mit PSSM 1 ähnlichen Symptomen keine Mutation des Gens GYS1 vor. Bei diesen fand man stattdessen eine Gruppe von Gendefekten, die unter dem Begriff PSSM 2 oder Typ 2 zusammengefast wurden.

„Wer auch immer sich mit dem Pferd beschäftigt, übernimmt die Verantwortung für das ihm anvertraute Lebewesen.“

Die ethischen Grundsätze des Pferdefreundes, Deutsche Reiterliche Vereinigung

Die Hauptursache für Defekte in der Muskulatur bei PSSM 2 ist eine Störung der Proteinproduktion in den kleinsten Einheiten der Muskelzellen. Bestimmte Eiweiße werden nicht korrekt eingebaut, was zu einer Instabilität und Desorganisation der Myofibrillen führt. Es handelt sich zwar nicht um eine Störung des Glykogenstoffwechsels, wie es für PSSM 1 typisch ist, dennoch behielt man die Bezeichnung PSSM 2 bei.

Quellen: